بازگشت شنوایی از دست رفته با یاری یک روش تازه ژن درمانی - وبلاگ علیکایی

به گزارش خبرنگاران و به نقل از نیواطلس، دانشمندان بیمارستان بچه ها بوستون (Boston Childrens Hospital) توانستند با موفقیت از ژن درمانی برای بازگرداندن شنوایی از دست رفته موش ها استفاده نمایند. این گروه پژوهشی، یک جهش ژنتیکی که بر سلول های مویی گوش داخلی تأثیر می گذارد، را اصلاح کردند. شاید روش تازه آنها بتواند به بهبود ژن درمانی در سایر اختلالات نیز یاری کند.

هدف این درمان تازه، ژنی موسوم به STRC بود که در 16 درصد از موارد کم شنوایی ژنتیکی نقش دارد. این ژن، پروتئینی موسوم به استریوسیلین (Stereocilin) را رمزگذاری می نماید که چارچوبی را برای سلول های مویی گوش به وجود می آورد تا آنها را در تماس با غشای تکتوریال (Tectorial membrane) نگه دارد. این غشا در واکنش به صدا، مرتعش می گردد. سلول های مویی، این ارتعاشات را دریافت می نمایند و آنها را به سیگنال های الکتریکی تبدیل می نمایند که به مغز ارسال می شوند. بروز جهش در ژن STRC می تواند این فرآیند را مختل کند.

جفری هولت (Jeffrey Holt)، پژوهشگر ارشد این پروژه گفت: اگر استریوسیلین جهش یابد، این تماس برقرار نمی گردد و تحریک سلول های مویی به درستی صورت نمی گیرد. نکته مهم این است که سلول های مویی همچنان کاربردی هستند؛ بنابراین می توانند پذیرای ژن درمانی باشند. ما باور داریم که این یک فرصت بزرگ را برای درمان افراد مبتلا به کم شنوایی، از نوزادان گرفته تا بزرگسالان فراهم می نماید.

دانشمندان برای هدف قرار دادن این جهش، یک نسخه سالم از ژن STRC را در یک ویروس مرتبط با آدنو (AAV) قرار دادند که برای جستجوی سلول های مویی طراحی شده بود. سپس این ژن درمانی روی موش های مبتلا به کم شنوایی مرتبط با STRC انجام شد. دانشمندان چند هفته پس از درمان، گوش موش را زیر میکروسکوپ آنالیز کردند و دریافتند که تا 64 درصد از سلول های مویی آنها منظم تر شده است.

دانشمندان در مرحله بعد، با آزمایش شنوایی موش ها مشابه آزمایش هایی که برای نوزادان استفاده می شوند و بعلاوه آنالیز واکنش های مغز آنها نسبت به صداهای گوناگون، نحوه تأثیر درمان بر شنوایی آنها را ارزیابی کردند. موش های تحت درمان، امتیاز بسیار بالاتری گرفتند و حساسیت به صداهای آهسته و توانایی تمایز بین فرکانس ها را نشان دادند. در بعضی موارد، موش ها دوباره توانستند شنوایی در سطح معمولی را داشته باشند.

دانشمندان با به دست آوردن این نتایج امیدوارنماینده در موش ها، تصمیم گرفتند این روش را روی سلول های انسانی در آزمایشگاه آنالیز نمایند که از بیماران مبتلا به کم شنوایی مرتبط با STRC گرفته شده اند. اگر این کار موثر باشد، آزمایش های انسانی نیز ممکن است انجام شوند. این پژوهش ممکن است پیامدهای گسترده تری را برای سایر انواع ژن درمانی نیز داشته باشد.

هولت ادامه داد: چالشی که ما با آن رو به رو بودیم، این بود که ژن استریوسیلین آنقدر بزرگ است که نمی تواند در جهت ژن درمانی قرار بگیرد.

بنابراین دانشمندان، ژن را به دو نیم تقسیم کردند و هر قسمت را در دو نوع جداگانه از ویروس مرتبط با آدنو قرار دادند. آنها توالی هایی را به هر دو نیمه اضافه کردند تا اطمینان حاصل نمایند که همه آنها به یک محل می رسند و هنگامی که آنجا یکدیگر را پیدا نمایند، دوباره مانند یک پازل کامل می شوند. به گفته دانشمندان، موفقیت روش آنها در این پژوهش نشان می دهد که می توان آن را برای سایر انواع ژن درمانی نیز به کار برد.

این پژوهش، در مجله Science Advances به چاپ رسید.